Lara tem sete anos, vive em Almeirim e sofre de uma doença genética rara, Fibrose Quística. Esta doença é mais frequente em caucasianos e, apesar de rara, afeta uma em cada 7000 pessoas em Portugal.
Atualmente, graças ao diagnóstico precoce, à criação de Centros Especializados e aos novos tratamentos, a esperança média de vida situa-se entre os 35 e os 40 anos de idade. Contudo, a administração da medicação correta, pode retardar ou até mesmo prevenir a progressão irreversível da doença, se for tomada o mais cedo possível, o que, no caso da Lara, ainda não pode acontecer.
Filha de pais saudáveis e sem qualquer histórico de doenças degenerativas, não havia motivo aparente para, na gravidez, fazer uma amniocentese. Após o seu nascimento, ainda na maternidade, os médicos que acompanharam o parto de Lara, levaram-na diretamente para os cuidados intensivos “quando nasceu, ela não veio logo para o quarto comigo, foi um grande susto. Ela não fez o dito mecónio e fez o tamponamento do intestino” afirmou Paula Lucas, mãe da Lara, em entrevista à TVI.
Os médicos acharam imediatamente que fosse um sinal de alerta e assim foi imediatamente transferida para o hospital Dona Estefânia, em Lisboa. Já nesse hospital, houve várias tentativas para que a criança expelisse o mecónio, mas sem sucesso. Lara, com menos de 48 horas de vida, teve de ser operada no hospital, ficando internada 28 dias.
No caso da Lara, o diagnóstico desta doença foi descoberto bastante cedo, pelo teste do pezinho, o que, na maioria dos casos, pode aumentar substancialmente a esperança média de vida. No entanto, atualmente, a menina está a tomar 16 comprimidos por dia, mais dois xaropes, seguidos de dois tratamentos diários “a vida dela é uma privação de liberdade, ela tem muitos tratamentos”, lamenta a mãe.
O procedimento deve passar pela administração dos medicamentos Kaftrio e Orkambi, que tratam a fibrose quística. O Kaftrio é uma indicação terapêutica e foi aprovado para a utilização nos hospitais, para o tratamento da Fibrose Quística. No entanto, este medicamento só pode ser administrado, em Portugal, a crianças com idade igual ou superior a 12 anos, o que não é o caso da Lara.
A Agência de Medicina Europeia (EMA), após vários testes, autorizou a utilização de Kaftrio em crianças com mais de 6 anos, em janeiro de 2022, na Europa. Mas só em fevereiro desse ano é que foi autorizada, pela Infarmed, a administração desse medicamento em Portugal, a maiores de 12 anos.
Os pais têm apelado pelo tratamento da filha, pois esta é uma doença que vem com diversos riscos associados, muitos deles irreversíveis, “a Lara já tem outra doença associada à dela que é a bronquiectasia. Quanto mais tempo passar, mas infeções vai criar, mais mazelas vai ter”, explica Paula Lucas. Quanto mais rápido for a administração do Kaftrio na Lara, menos riscos tem de obter mais doenças associadas. O medicamento vai também fazer com que a criança deixe de tomar os 16 comprimidos diários.
O apelo dos pais vai para a Infarmed, já que os testes já foram realizados e o medicamento já está a ser utilizado por crianças com idades superiores a seis anos, em outros países europeus “a burocracia não é um bicho papão, a burocracia são eles próprios que a estão a criar”, declarou. Há mais de ano e meio que estes pais esperam pela autorização da Infarmed “tinha sido aprovado há um mês e eles, para os mais de seis, resolveram fazer um terceiro teste para um fármaco que já está aprovado. Estamos à espera há um ano e meio”.
É de salientar que a EMA, já está a trabalhar para que o medicamento possa ser aprovado, na Europa, para crianças dos dois aos cinco anos de idade, enquanto a Infarmed, continua à espera do resultado do terceiro teste, que vai definir se o medicamento vai poder ser administrado a crianças dos 6 aos 12 anos.
